MÉDECIN SPÉCIALISTE EN GÉNÉTIQUE MÉDICALE Personne qui, à titre de médecin spécialiste, diagnostique et traite les maladies héréditaires des foetus, des enfants et des adultes et qui fait de la prévention auprès des personnes susceptibles de les développer ou de les transmettre. À l’aide de différents tests, elle évalue, chez des jeunes ou des adultes, les risques qu’ils ont de développer ou de transmettre une maladie génétique. Elle évalue les risques de maladies génétiques ou de malformations congénitales chez le foetus. Elle explique à ses patients et à leur famille les implications du diagnostic pour eux-mêmes et pour leurs proches et établit, au besoin, un plan d’intervention en collaboration avec d’autres spécialistes de la santé.